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百奥云助力湖南杂交水稻研究中心完成1415份水稻极速分析 发布时间:2023年12月08日 10:14:26

近日,百奥云助力湖南杂交水稻研究中心完成了上千份水稻全基因组重测序项目的极速分析!

该项目共包含了1415份水稻的全基因组重测序数据,原始测序数据文件大小约6.2TB,总 base数约9.1Tb,平均测序深度约17.23X。

通过利用百奥云自主开发的基因组大数据基础设施计算工具PopGenomics详见往期介绍:PopGenomics大规模群体计算PopGenomics基因组极速拼接),我们充分利用云平台计算资源,在数据上传完成后的4天内完成了GATK变异检测流程,并通过变异位点硬过滤得到了高质量的群体变异位点文件。客户能第一时间通过网络下载得到结果文件和重要中间文件(如bam、gvcf等)。

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随着分子生物学和基因组测序技术的迅速发展,水稻功能基因组学的研究取得了巨大的成功。尤其是近三十年以来,大量重要的数量性状基因(quantitative trait genes, QTGs)被克隆,包含了许多与表型具有直接因果关联的数量性状位点(causal quantitative trait nucleotides, QTNs),其中一些来自于正向遗传学方法挖掘到的自然变异,具有重要的育种应用价值。

据不完全统计,目前已有4500多个水稻功能基因被克隆[1],除了极少部分基因的核心变异被设计成分子标记或基因芯片外,大多数克隆基因的优势等位都没有应用到实际育种中。虽然水稻基因定位导航系统——RiceNavi已经报道了348个QTNs(查阅文献年份从1991年至2020年2月)[2],但近三年来,大量新的QTGs和QTNs被发现和报道,百奥云通过大规模文献筛选和人工审查,从1500多个新的QTGs中重新发现了数十个有利用价值的QTNs。通过整合QTGs和QTNs的关键信息,可以精准选择育种材料的优良单倍型进行分子设计育种,从而大大加速水稻育种进程。

基于该项目变异检测的结果,我们对核心材料进行了QTNs检测,共鉴定了与产量、品质、抗性、生育期、株型、次级代谢、种子形态等性状相关的300多个QTNs。进一步地,对不同性状的QTNs进行了更详细的分类,如调控方向分为正调控(positive)和负调控(negative),效应方向分为有利(superior)和不利(inferior)等位基因,更方便于用户直观选择。

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通过QTN检测,可较为清楚地知道哪些材料的哪一类性状控制基因存在优势或劣势等位基因,从而进行有针对性的改良。比如,可以利用水稻公共重测序数据(如3000 Rice Genomes Project (3K RG) [3])进行QTNs检测,并与目标材料的QTNs比较,方便用户找出QTNs互补的公共材料。

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此外,我们对核心材料的籼粳成分渗入也做了较深入的分析。以3K-RG[3]为背景来推断水稻全基因组亚群成分,首先构建3K单倍型(3K-HAP),然后用核心目标材料鉴定到的SNP构建对应的单倍型,再与3K-HAP的归一化等位基因频率进行匹配,最后根据3K-HAP定义标准划分亚群[4,5]

对核心材料的全基因组进行籼粳成分渗入分析对育种具有重要指导意义。首先可大致了解各材料的籼粳的成分比例及各成分在全基因组范围的分布;其次可比较不同材料之间相同区域的成分差异以指导杂交配组;最后还可将已克隆基因及其功能位点映射到全基因组上,解析籼粳杂交的机理[5]

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